Diskuze : Hlavní : Amniocentéza

Tak já mám asi štěstí. Je mi 36 let, jsem druhorodička, prvorimestriální screening mi vyšel 1:420, tripply líp (nemám teď výsledek u sebe, ale bylo to snad 1:1400) navíc po velké břišní operaci velmi špatná vizualizace UZ a přesto mi genetička AMC spíš nedoporučila.. samozřejmě neřekla nechoďte, ale stanovisko se klonilo spíš k tomu, abych nešla .. no ještě jsem nepřeskočila (neporodila) tak snad je vše ok, ale tohle píšu proto, že ne všichni genetikové posílají šupem na AMC. Jednalo se o pražský Gennet a kdyby genetička doporučila na odběr plodovky bych šla.

Jano, "bez žádné genetické zátěže" by určitě nikdo nestanovil. Spíše "použitými metodami nebyla nalezena genetická příčina postižení". Což ji ale v žádném případě nevylučuje, mohlo se jednat o něco vzácnějšího, co není součástí základního vyšetření.
A tím spíše nyní, když se objevily u dalšího dítěte nějaké známky možného postižení, dostává předchozí postižení nový rozměr, zvyšuje to pravděpodobnost, že by se mohlo jednat o opakování něčeho, co předtím nebylo odhaleno.

Snad by se dala ne přímo vyloučit, ale nazvat nepravděpodobnou souvislost mezi běma případy, pokud by to první postižení mělo naprosto jasně nalezenou příčinu, např. infekci toxoplasmosou, fetální alkoholový syndrom... nevím, to jsou jen příklady, kde ta kauzalita je celkem nasnadě a pak by asi gentická příčina byla málo pravděpodobná.

Ale jeslti pouze oběma partnerům probrali rodinnou anamnézu a udělali karyotyp, tak to nevylučuje rozhodně genetickou příčinu.

Tohle je ale dost zásadní informace. Jestliže v anamnéze má dítě s nějakými závažnými postiženími, tak je možné, že je jí AMC doporučována právě kvůli tomu, záleží, jak bylo uzavřeno vyšetřování předchozícho dítěte, třeba nese nějakou genetickou zátěž, o níž tu nic nevíme, a teď nalezené odchylky opět mohou na něco takového ukazovat. Opravdu nevím, ale hádám, že v tomto nejde zdaleka jen o riziko m.Down.

Jano, nevím s tou cystou, ale ledvinové pánvičky jsou jeden z tzv. "soft markerů" na Downův syndrom. V běžné populaci to mají 3% dětí, v populaci s DS 17%.
Můj syn měl právě toto, DS nemá, na amnio mě neposílali s tím, že je to jeden soft marker a musí být DVA, aby se nějak zvyšovalo riziko DS. Jestli ta cysta je další ze soft markerů, a nebo jeslti dr. přijde, že je tam prostě víc anomálií, tak tam holt je zvýšené riziko nějakého genetického renoncu.
Je ovšem jen na tvé kamarádce, jak se rozhodne.

hm, 3 doktoři a 3 různé názory, no pak ať si člověk vybere ...

dle mé zkušenosti doktoři z genetiky doporučí amnio prakticky skoro vždy, víceméně nechápiu že by ho někdo dobrovolně nechtěl, ale možná existují i světlé výjimky ...

btw. negativní a pozitivní test neznamená žádnou 100% záruku, jde pouze o statistiku a matematický výpočet. Prostě jen procento pravděpodobnosti a od určitého čísla se udělá tlustá čára a jedním směrem se to označí jako negativní a druhým jako pozitivní.

nejvíc bych asi věřila velkému ultrazvuku, z toho dobrý odborník pozná hodně

osobně mi riziko amnia přijde mnohem vyšší, ale to je asi každého osobní věc