|
|
|
balancovaná translokace chromozomu - odpověď |
|
| Autor: správce Síly , 20.8.2006 | |
| No upřímně, Tvoje a bráchova translokace, je jednou z vůbec nejčastějších translokací, tzv. robertsonská, kdy se spojí dva tzv. akrocentry, to jsou chromozomy, které si obrazně představíš jako trojůhelníčky, mají dlouhá spodní a kratičká horní ramínka) a "často" se jeden trojůhelníček postaví na hlavu a spojí se s tím druhým a tím vznikne 1 nový chromozom atypického tvaru, který se dál přenáší.
Tak jednak, našla jsem zhruba číslo incidence Vaší translokace v populaci, má ji asi 1:1300, konkrétně píšou: "Třebaže jsou známy Robertsonské translokace zahrnující všechny akrocentrické chromozomy, dvě z nich (13q 14q a 14q21q-kvéčka značí dlouhá ramínka chromozomu, pozn.Hv) jsou poměrně časté. Translokaci 13 a 14q nalézáme asi u 1 osoby z 1300, jde tedy o nejčastější chromozomální přestavbu u našeho druhu". Tak to jen abys viděla, s jakou lehkostí se to popisuje.
A potom, dál, je tohle zajímavé, jak jsme se bavily o té neplodnosti u chlapů a o tom, jestli mužská embrya spíš dědí nebalancovaně a ženská balancovaně, tak píšou: " Teoreticky se tyto tři typy gamet (mluví se o gametách dávající balancovanou t, normální genotyp a Downa nebo T14, pozn. Hv) vytvářejí ve stejném počtu, takže teoretické riziko postižení dítěte Downovým syndromem by mělo být 1:3. Avšak rozsáhlé populační studie ukázaly, že se nebalancovaná chromozomální sestava objevuje pouze u 10-15% potomstva matek-přenašeček a jen u několika procent potomků otců, kteří jsou přenašeči translokace postihující chr.21"..................takže já nevím, ale pokud tomu dobře rozumím, tak naopak mi z toho vyplývá, že po tatínkách přenašečích se častěji rodí úplně zdravé (nebo balancované děti), zatímco u maminek jsou často Downíci nebo potraty vlivem trizomie 14 v embryu. O neplodnosti ani slovo a to opisuju z renomované bible každého genetika, Klinické genetiky od Thompsona.
Toť vše, co zatím můžu poskytnout, ahoj.
Dosud jsem fakt nikde nečetla, že by u mužů způsobovala neplodnost, až budu mít někdy čas a budu se v práci hooodně nudit, projdu třeba staré laboratorní knihy a vypíšu si, kolikrát miminko zdědilo balancovanou translokaci po mámě a kolikrát po tátovi, ale troufám si tvrdit, že to bude tak 50:50;-)(můžu se plést, jen říkám, že nikdy nikdy nikdy jsem o tom ještě neslyšela, přeptám se ještě ale i kolegyně, která už to dělá o nějaký ten hodně delší pátek dýl než já). Doktorka Ti jistě popisovala, jaké jsou možnosti přenosu, že je tu možnost toho, že budete mít úplně zdravé dítě (zdravé i chromozomálně), pak zdravé dítě s translokací balancovanou (to, jsi Ty, brácha, Tvůj nynější plod), pak dítě s Downovým syndromem a potom plod s trizomií 14, který se záhy potratí a pravděpodobně nedojde ani do doby, kdy se to diagnostikuje AC, ale odumře brzo v prvních týdnech vývoje. Takže to, že jsi měla ten potrat může být jak běžný potrat způsobený horečkou nebo úplně jinou chromozomální vadou, nebo taky tím, že embryo mělo trizomii 14-to už dnes nikdo nezjistí.
Vy jste ten translokovaný chromozom museli zdědit od táty, omlouvám se, už není možnost tatínka vyšetřit? Určitě by se Vám (hlavně bráchovi) ulevilo, kdyby viděl, že taťka neplodný určitě nebyl:-)
Ještě, jak ses ptala, jestli je možný, aby plody mužského pohlaví měly častěji nebalancovanou formu translokace a ženské balancovanou...teoreticky to možný není, s pohlavím nemá chromozom 14 ani 21 nic společného (viz to, že děti Downíci jsou půl holky, půl kluci)...ale Bůh ví, co se tam prakticky děje, myslím, že by stálo za to nějakou takovou statistickou studii udělat, ale nevím, kdo by se do toho pouštěl.
Jistý je to, že klučičí embrya jsou víc cimprlich a v případě chromozomálních aberací nebo tělesných malformací častěji nepřežijou I. trimestr právě ona, kdežto holčičky se dočkají delších stadií těhotenství nebo se dokonce narodí (viz Edwardsův syndrom, trizomie 18, tam je poměr pohlaví asi 1:4 kluk:holka nebo anencefalické plody, taky častěji holčičky). To už se ví a je to dokázané, proč, to se zatím (asi) neví. Ale že by příroda takto vyloženě preferovala holčičky i v případě balancovaných translokací, o tom jsem opravdu ještě neslyšela (takže to ale ani nepopírám, prostě nevím). |
|
Zobrazeno doposud 3314 x.
|
|
