|
|
|
Vysvětlení zkratek |
|
| Autor: správce Síly , 30.7.2006 | |
| PGD: preimplantační genetická diagnostika, provádí se v přísně indikovaných případech v době, kdy má embryo 6-8 buněk. Jedna z nich, tzv. blastocysta, se odebere a vyšetří metodou FISH. Lze zjistit nejčastější trizomie (tj. 13-Patauův syndrom, 18-Edwardsův syndrom, 21-Downův syndrom + se k tomu přidávají 16 a 22, které sice nemají novorozené děti, protože jsou letální-zabijou již embryo v děloze, ale často se vyskytují právě v raných potratech), dále nebalancované translokace-to je účinné tehdy, nese-li jeden z rodičů balancovanou translokaci a jemu potíž nepůsobí, ale pokud miminko dostane ten translokovaný chromozom, může se něco pokazit, dítěti potom ta část chybí nebo přebývá a zas by bylo postižené a také je možno tuto metodu použít pro volbu pohlaví u rodin, kdy se u nich vyskytuje nějaká vážná X- vázaná choroba jako např. hemofilie...je tam riziko, že chlapeček by byl postižený, tak se do dělohy zavedou jen holčičí embrya. Tato metoda je moc fajn, ale je pravděpodobné, že některá embrya ten zásah nepřežijou a neuchytí se, ačkoli jsou implantována jako zdravá.
CVS-odběr choriových klků. Ten se provádí cca. 10-12.tt. Oproti amniocentéze má vyšší riziko potratu a není tak šetrná, seškrabávají se klky, buď přes bříško nebo pochvou, o místě vstupu rozhodne doktor na základě uzv, výhodou je ale to, že kultivace trvá kratší dobu, tj. dřív jsou výsledky (AC 3 týdny, CVS 1 týden). Preparáty nejsou tak kvalitní, proto se indikují zejména na trizomie (i v nekvalitním preparátu cytogenetik trizomii pozná, kdyby nic, tak počítat do 47 umí:-) a na velké translokace. AC-dnes nejběžnější invazivní metoda prenatální diagnostiky. Asi se tu nemusím rozepisovat, něco málo jsem uvedla výše...po kultivaci dokáže zkušený cytogenetik zjistit strukturní abnormality chromozomů, rychlý výsledek lze získat už do dvou dnů na nekultivované plodovce zas buď metodou FISH, nebo často dnes sekvenátorem...tam lze zas ale vyšetřit jen to, na co jsou i dispozici sondy, tj. 13, 18, 21, X, Y, v případě translokací je opět nutno konkrétní předpokládat, aby se použily sondičky konkrétní a nestřílelo se naslepo. Tak, snad jsem trošičku pomohla, kdyby něco nebylo jasné, klidně se zeptejte, budu-li znát odpověď (nebo budu-li vědět, kde ji najít), ráda poskytnu. Ahoj a přeju jen samé dobré zprávy!!! |
|
Zobrazeno doposud 480 x.
|
|
