Re: co všechno může zjistit běžná amniocentéza?

FraX v plné mutaci zjistit lze, proto se to tak jmenuje, X vypadá nalomený. Premutaci ne.
Částečné delece/duplikace chromosomů pouze veliké, celého raménka nebo jeho podstatné části. Třeba sy. kočičího křiku. Citlivější je HRT karyotypování, tam jsou vidět i menší delece/duplikace.

Pokud je konkrétní podezření, tak se samozřejmě může hledat leccos, třeba mikrodelece, nebo mutace konkrétního genu. Ale plošně ne.
Nevím o tom, že by někdo v ČR používal standardně celogenomové čipy, leda možná občas v ěajké studii. Ty zjistí celkem slušně i menší delece, byť nejsou ani tak plně pokrývající, jsou na nich vybrané častěji změněné úseky.