Re: Genetika

Tak přece se na tom utz zkoumá právě hlavně ten Down,který má specifické rysy - okopčím ti to z toho našeho prenatalu - Co znamená screening NT + biochemický screening v 1. trimestru?

Tento test kombinuje ultrazvukové vyšetření tloušťky nuchálního ( šíjového) projasnění ( NT = nuchal translucency ) s vyšetřením z krve matky. Vyšetření se provádíme v 12.-13. týdnu těhotenství. Kombinace těchto dvou metod umožňuje detekci 85-90% dětí s Downovým syndromem. Tradiční screening prováděný v 16. týdnu- tzv. trojitý test dokáže zachytit jen 50-60% dětí s tímto syndromem

V čem spočívá vyšetření NT ?

Vyšetření nuchálního ( šíjového ) projasnění ( nuchální translucence ) se provádí v 11.-13. týdnu těhotenství. Pomocí ultrazvuku je změřeno nahromadění tekutiny v podkoží v oblasti krku plodu . Tato tekutina se na ultrazvuku zobrazuje jako projasnění. Přítomnost většího množství tekutiny v tomto prostoru je často spojeno s přítomností chromozomální aberace, např. s Downovým syndromem. Vyšetření je většinou možné provést přes stěnu břišní.

V čem spočívá vyšetření krve?

Vyšetření krve spočívá ve vyšetření dvou látek ( PAPP, HCG), které se vytváří v placentě a z ní přestupují do mateřské krve. U těhotenství s Downovým syndromem jsou hodnoty těchto látek abnormální.

Bude vyšetřeno i něco dalšího ?

Ano, kromě standardního vyšetření se při tomto testu zaměřujeme na přítomnost nosní kůstky (nasal bone - NB) a na tvar toku v ductus venosus . Při vyšetření by měly být vyloučeny i poznatelné morfologické anomalie

Bude to ok!!!Musí!!!