Diskuze : Hlavní : Amniocentéza

Nečekala jsem dvojčata, ale doporučovali ji taky, protože mi bylo 35 (rodit jsem měla chvilku po 36. narozeninách). Vyšla mi mírně zvýšená hodnota, která ukazovala na defekt neurální trubice (rozštěpy apod.). Načetla jsem, co se dalo, a usoudila, že amnio mi o riziku rozštěpu stejně nic víc neřekne. To mi nakonec každej doktor, se kterým jsem mluvila, potvrdil, ale přesto mi to znovu doporučil. Na mou námitku, že je větší pravděpodobnost, že kvůli amniu přijdu o zdravý dítě, než že se neodhalí něco zásadního, mi dokonce jeden gyndař na renomovaný klinice řek, že amnio žádný rizika nenese.. Dodnes jsem přesvědčená, že maj z každýho provedenýho amnia procenta, jinak si to nedovedu vysvětlit. (Podotýkám, že nejsem proti amniu nějak zásadně, pokud by mi vyšlo vysokýho něco závažnýho, co mi amnio objasní, nejspíš bych tam šla.)

Z věkové indikace by se Mrfanův syndrom nepoznal, není poznat z karyotypu, je podmíněný mutací genu.
Při cíleném vyšetření by se vyšetřit dal, byť tedy je víc typů, ale i tak jsou myslím v CŘ vyšetřované.

To nevím, co bych dělala na Tvém místě, tohle těžko soudit, když v takové situaci nejsem.

Prvotrimestrální screening je poměrně dost vypovídající a započítává se do něj i koeficient věku. Ale samozřejmě je to nepřímé vyšetření zatížené falešnou pozitivitou i negativitou.

To hlavně strašně záleží na tom, jak se stavíš k možnosti narození dítěte s trisomií. Jestli máš obavy z trisomických syndromů a v případě trisomie jsi už předem rozhodnutá pro přerušení, tak ve 39 letech je vyšetření plodu na trisomie asi rozumná volba. Můžeš volit AMC, nebo lze zaplatit si vyšetření fetální DNA v matčině krvi, což eliminuje riziko AMC (na dobrém pracovišti, což VFN je, je riziko komplikací kolem 1,5 % a riziko potratu kolem 0,5%; průměrné riziko v ČR je 2 % komplikací a 1 % potratu, se započtením horších pracovišť s málo prováděnými AMC). Problém toho je, že to jednak zachytí jen ty tři trisomie (Down, Edwards, PAtau), jednak to eliminuje dost značný obnos z peněženky.

Nedávno tu o tom psala Cimbur, právě, že nově vyšetřují i trisomie 13 a 18, ne jen 21. Ale je to pálka.

Fetální echo je fajn věc, protože většina závažných syndromů se pojí se srdeční vadou. Jenže potíž je, že pořádnou vypovídající hodnotu má až tak kolem 21 - 22tt. A co v situaci, když se vada najde? Stihnout tak rychle AMC a případné přerušení... je staršně naknap. Navíc teda přerušení takhle pozdě je větší nápor na psychiku (ne, že by to v 15 tt nebylo, ale u mnoha žen dělají hodně pohyby, tím se víc sžijí s dítětem). Je to vždycky strašně těžký rozhodování.

K tomu autismu - pokud je v rodině dítě se syndromem, u něhož je součástí projevů autismus, a zároveň je to syndrom se znáámou genetickou podstatou, tak to samozřejmě lze, zaměřit se na takový syndrom.

Ale jeslti mysíš v rodině nesyndromový autismus, no, tak tam se není čeho chytrit. Já teda na MD rozhodně nestíhám držet krok, takže to, že jsem nezaregistrovala nic rpůlomového ve věci autismu, neznamená, že nic takového nebylo. Ale v době, kdy jsem "ztratila nit", byl výzkum genetiky autismu ve fázi vazebných studií. Na njejivchž základě se žádné plošné vyšetření konkrtétní osoby udělat nedá.

Rett uz je taky mutace urciteho genu, takze pochybuju. To by bylo strasne drahe, delat takove testy plosne. Ale nejsem odbornik.
Ono spis musis vedet, kam mas koukat. Ja mam treba dceru, ktera ma mutace na genu Connexin26, coz je nejcastejsi pricina poruch sluchu. Takze teoreticky by mi v tehotenstvi mohli udelat test ma tenhle gen, ale plosne ho urcite nedelaji.
Treba se objevi Angrest.