Re: Di George syndrom - pravostranný aortální oblouk

Di George syndrom patří mezi mikrodeleční syndromy, tedy je ztracen malý kousek chromosomu 22. Ta ztráta může být různě rozsáhlá.
Může být závažný (zejména z hlediska srdeční vady a nedostatku T-lymfocytů), ale také může být velice mírný, dokonce i nepoznaný (znám takovou rodinu, na syndrom se u rodiče přišlo až zpětně, poté, co byl nalezen u dítěte).

Závažnost DGS souvisí především se závažností srdeční vady a imunitní poruchou v případě chybění brzlíku.
Takže záleží, jakou srdeční vadu děťátko má. Pokud pouze pravostranný aortální oblouk, tak to víceméně nevadí. Ale pravostranná aorta bývá dost často spjata s dalšími srdečními vadami, zejména s tzv. Fallotovou tetralogií, u níž je operace nutná.

Imunitní defekt může být různě závažný, často má tendennci se v době školního věku sám dost upravit.

O DGS je důležité vědět v okamžiku narození dítěte, protože je ohroženo akutní hypokalcémií(kvůli poruše příštítných tělísek), tak aby se dala okamžitě řešit.

Syndrom je většinou provázen i mentální retardací, ale nemusí být, nebo jen mírná.

Označení DiGeorge se už moc nepoužívá, spíš se používá CATCH 22, pokud si budeš chtít hledat nějaké informace. Je to širší pojem, zahrnuje i další syndromy způsobené mikrodelecí v téhle oblasti.