Re: Di George syndrom - pravostranný aortální oblouk

Ahoj, ja mam uz starsi dcerku, u ktere je podezreni na DiGeorge Syndrome. Ale bydlim v zemi, kde se nedela tolik vysetreni v tehotenstvi a na zvlastnost jejiho srdce se na US vysetreni v tehotenstvi neprislo. Po porodu se zjistila nejaka abnormalie v srdci, ale na zadne geneticke testy jsem nepristoupila, operaci srdce nebyla potreba. Dcera je zdrava, vypada jenom lehce zvlastne - tvar hlavy a nosu. Ne ale retardovane, jako pri down-syndrome. Ona ma moc hezky oblicej, ale jiny, nevim, jak to napsat. Retardovana mentalne neni, ve skole ma vyborne vysledky, chodi ale teprv na zakladni skolu. Zacala teda jako batole pozde mluvit a dlouho patlala a hodne spatne mluvila, ted uz je to dobre. Je hodne svalove hypotonicka, svalovy tonus ma hodne slaby, zvlast brisko, z toho ma skoliosu a spatne postaveni nohou, tak divne stoji. A je motoricky nesikovna Ale chodi a beha normalne, nevypada jako postizeni lidi obrnou nebo neco takovyho, to ne.
Asi to je u nas rodinne, jeji primy pribuzny ma stejny problem se srdcem a v dospelosti onemocnel schizofrenii, jinak je docela normalne inteligentni, zvladl stredni skolu. Ale zrejme ma ten samy geneticky problem. On je tak stary, ze tehdy zadne geneticke testy nebyly, ani US vysetreni, takze se na nic nikdy neprislo.

Nevim, jak bych se rozhodla tehdy, kdybych to vedela pred porodem, tedy kdybych vedela jenom jmeno toho syndromu a nevedela, jak bude dite vypadat a jak se bude vyvijet, asi by me to vydesilo, bylo to tehdy moje prvni detatko. Takhle jsem byla postavena pred hotovou vec. A jsem rada, ze jsem se nemusela rozhodovat, nezavidim ti to vubec. Svoji dcerku moc miluju, ted bych se ji nedokazala vzdat, i kdyby na tom byla hur nez je, je to moje slunicko.

Pry je u toho syndromu hodne velka variabilitnost ohledne postizeni, nastesti u nas az na tu skoliosu a svalovy problem je to zatim dobre. Asi ti to nikdo nerekne dopredu, jak to bude vypadat konkretne u tebe, o to mas rozhodovani tezsi. Drzim ti palce!