Re: Di George syndrom - pravostranný aortální oblouk

angrešt - tak lokalizaci netuším. To by měli taky zjistit, nebo to už je ve hvězdách?

vyšetření syndromu fragilního X chromozomu (FN Motol)
(FRAX)



Závěr:

Provedená analýza neodhalila přítomnost expanze CGG/CCG repetice FMR1/FMR2 genu, která způsobuje syndrom fragilního X chromozomu. Použitá metoda nezachytí vzácné bodové mutace a delece ve FMR1 genu a nevylučuje přítomnost mozaiky normální alely a elongovné alely.







Výsledek vyšetření DNA metodou cytochipu - Gennet s.r.o Praha

Vyšetřením SNP array byla prokázána 1,8Mb velká terminální delece na chromozomu 22 v oblasti 22q13.32-q13.33. Delece souvisí s rozvojem 22q13.3 delečního syndromu, jehož fenotypický projev koreluje s fenotypickými znaky vyšetřovaného probanda.



Závěr: u probanda byla cytochipovou technologií prokázána terminální delece na chromozomu 22 v oblasti 22q13.32-q13.33, jde o deleční syndrom.

Součástí fenotypu tohoto syndromu je hluboká mentální retardace, těžká porucha exprese řeči, generalizovaná hypotonie, makrosomie, mírná faciální stigmatizace, nápadně velká akra, autismus.

Minimální kritická oblast odpovědná za fenotyp zahrnuje geny SHANK3 (PSAP2 nebo PROSAP2), ACR, RABL2B. Haploincuficience genu SHANK3 kódujícího strukturální protein postsynaptické density, je ve velké míře odpovědná za neurologické příznaky tohoto syndromu.

A pak, že za to "může" ze 75% tatínek, a ať se necháme oba vyšetřit...

Nevím, zda z tohoto vyčteš něco nového, ale tohle mi z té genetiky poslali - prý si nemám nic dělat z těch závěrů (součástí tohoto fenotypu...), že to tak být vůbec nemusí - ale uvedli mě prakticky do komatu hrůzou .

Syn se však jeví opravdu dobře a např. autismus psycholožka celkem rezolutně vyloučila - a to se tím zabývá léta, takže jí pochopitelně RÁDA věřím, i když vím, že je ve dvou letech možná brzo...