Re: Di George syndrom - pravostranný aortální oblouk

Bin, přesnou lokalizaci pravděpodobně zjistili, když to bylo na čipu, ale nenapsali to do zprávy. Ovšem rozumím tomu tak, že se jedná o deleci v oblasti SHANK3, který je hlavní odpovědný za tenhle syndrom. A něco okolo, to nevím co, protože nevím, na kterou stranu od toho genu delece směřuje. Ale hlavní je, že ta delece je celkově velmi malá.

Ano, za mikrodeleční syndromy "může" více tatínek, souvisí to se stoupajícím věkem otců (podobně, jako se stoupajícím věkem matek souvisí výskyt Downova syndromu).

A popis fenotypu opravdu neber tragicky, to je prostě spektrum toho, co se u PMS může vyskytnout, je to standardní součást zprávy o PMS obecně, nevztahuje se to ke konkrétní deleci, protože to nikdo nemůže vědět, jaké budou v budoucnu přesné projevy, tohle je prostě výčet možných. Navíc skutečně čím menší delece, tím lépe, to znamená, že je ztraceno tím méně genů a tím pádem většinou tím lepší fenotyp.