Re: Di George syndrom - pravostranný aortální oblouk

Pokud jde o náhodnou mutaci, tak je pravděpodobnost opakování toho samého mizivá (stejná, jako byla teď, tj. pro tento konkrétní syndrom je to cca 1:4000). Pokud je partner přenašečem, tak se může objevit stejně znovu (a to si opravdu myslém, že by stálo zato znát výsledek před finálním rozhodnutém, protože by bylo zřejmé, že i u potomka může být tím pádem rozsah malý jako u otce). Což samozřejmě nevylučuje, že se nemůže objevit cokoli jiného.

Mentální retardace u tohoto syndromu není až tak obvyklá (jak jsem vyčetla z materiálů na webu) a i kdyby, když se bude dítě ptát, poctivě odpovím - že se během toho, když se miminko vyvíjelo, malý kousek poškodil a ono má teď trochu problém s ... doplň dle situace. A že se to prostě stává a naším úkolem je pomoct mu se s tím poprat, aby se s tém pak zvládalo prát samo. Mimochodem, mentální retardace zdaleka neznamená zaručeně "blekotající ničeho neschopný idiot", občas nakouknu na diskuse maminek dětí s různými postiženími; je to strašlivá práce, rozhodně to není procházka růžovou zahradou, ale spousta dětí s LMR jsou stále vzdělavatelné a minimálně do jisté míry schopné samostatného života.

A jak bych se rozhodovala já? Samozřejmě nemohu říci se 100% jistotou, ale doufám, že bych se držela těch úvah, které jsem psala v předchozím příspěvku: představila bych si, že jsem po porodu, po šestinedělí a držím v náručí své dítě, které miluji a o které pečuji a o kterém jsem se právě dozvěděla, že má nějaké poškození, které musím začít - a začnu - řešit. A celou tu situaci bych přenesla o pouhých pět měsíců zpět, kdy jediný rozdíl je v tom, že dítě ještě nedržím fyzicky v náruči, protože v ní ještě být vývojově nemůže. Je to stále to moje dítě, které o půl roku později budu bez podmínek milovat.