Všechny naše deníky

Prenatální diagnostika

Prenatální diagnostika – obecné informace

Následující metody prenatální diagnostiky nabízíme jako standardní část moderní prenatální péče.

Hlavním úkolem těchto metod – a zvláště jejich kombinace – je vám dát co nejvyšší pravděpodobnost porodu zdravého dítěte a minimalizovat riziko stresujícího překvapení po porodu.
Avšak žádná metoda prenatální diagnostiky není schopná poskytnout 100% záruku dokonalého zdraví plodu.

Jsme si vědomi kontraverzí obklopujících bezpečnost / riziko porodnického ultrazvuku. Způsob jakým naše praxe používá ultrazvuk minimalizuje jeho riziko a přináší maximální užitek pro Vás a Vaše dítě.

Jsme si rovněž vědomi, že některé z těchto metod můžou dát falešně pozitivní nebo negativní výsledky a může zavinit určitý stupeň emočního stresu. V každém případě věříme, že zřídkavý nepříznivý výsledek některého z následujících testů je mnohem méně stresující než porod geneticky nebo morfologicky postiženého dítěte.

Těhotenství Vám může dát nezapomenutelné pocity štěstí a radosti, i když se čas od času necítíte nejlépe. Možnost sledovat růst a vývin Vašeho dítěte patří k těm nejúžasnějším momentům.

Hlavní testy jsou
- standardní – nabídnuty každé těhotné ženě
(převážně neinvazivní)
- nestandardní – nabídnuty určité skupině žen
(převážně invazivní)

Podívejte se na přehled prenatálně-diagnostických metod a rozhodněte spolu s Vaším lékařem, které si přejete provést.

Standardní metody prenatální diagnostiky

Rozšířené metody prenatální diagnostiky

1. Neinvazivní metody

Fetální echokardiografie
Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21-22 týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii.
Toto specializované ultrazvukové vyšetření je vyhrazeno pro

- ženy, které mají srdeční vadu sami nebo v rodině

- ženy tzv. „hraničního“ věku pro amniocentezu (35-37 let) nebo ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky
(využívá se skutečnosti, že plody s Downovým syndromem mají ve vysokém procentu vrozenou srdeční vadu)

- ženy, které upřednostňují rozšířenou ultrazvukovou diagnostiku z různých soukromých důvodů

2. Invazivní metody

2a.Amniocenteza (AC)
Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (monitorování chromozomálních vrozených poruch – např. Downova syndromu, atd) a některé další nemoci plodu.
AC se obvykle provádí transabdominálně – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vakuzavádí ultratenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody pro analýzu.
Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí taxíkem nejlépe v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru.
Celkové riziko komplikací spojené s výkonem je 0.3 – 0.5 %.
Nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.

2b.Odběr choriových klků
Odběr choriových klků (částí placenty) v 1.trimestru – obvykle v 9.-10.týdnu.
Vyhrazen pro případy, kde je zapotřeby časná diagnostika.
Riziko potratu: 5%. Nepoužívá se běžně v České repoblice.

2c.Placentocentéza / Odběr pupečníkové krve
Odběr placentární tkáně v pozdním těhotenství (obvykle ve 3.trimestru), pokud potřebujeme rychlou informaci o karyotypu plodu (= počet a struktura chromozomů).
Odběr pupečníkové krve obvykle pro biochemickou (bilirubin), hematologickou (krevní obraz) anebo serologickou (nepravidelné protilátky) analýzu.

2d.Fetoskopie
Metoda přímého zobrazení plodu v děloze a odběru fetální krve a tkání.
Vysoce invazivní, prováděná v celkové anestezii z malého řezu na břiše /děloze, aby to stačilo k zavedení instrumentu s optikou.
Nejmodernější istrumenty mají průměr pouze několik milimetrů a výkon připomíná amniocentézu se silnější jehlou.
Vyhrazena pro velmi speciální případy žen, které porodily děti s morfologickými a metabolickými abnormalitami anebo se taková vada vyskytla u velmi blízkých příbuzných, pokud ultrazvuk nemůže vyřešit diagnostický problém.

4 mrkve, 3 petrzele, 1 stredni celer - oskrabat, uvarit a nastrouhat na hrubem struhadle
4-6 varenych vajec, 8 kysel.okurek, 2 stredni cibule, 300g mekkeho salamu, 1 jablko - nasrouhat nebo nakrajet a pridat
1 plechovka hrasku a 1/2 plechovky kukurice - pridat a vse promichat
10 brambor - uvarit, oloupat, na "bramborovem kolecku" promacknout a pridat+promichat
4-6lzic oleje + 2lzice vody + 2lzice obyc.horcice + 1lzicka cukru - zamichat, pockat az se cukr rozpusti a zase zamichat a pridat
osolit, opeprit, zamichat a pak pridat majonezu dle chuti (popr. majonezu + jogurt)

Ořechy:

40dkg hl.mouky, 30dkg hery, 16dkg ořechů a cukru, 3 lžičky kakaka.
Krém:12dkg cukru,22dkg másla, 16dkg ořechů,1 vanil.cukr,trošku rumu

Udělá se těsto,kterým se plní formičky na ořechy.Pak se plní po upečení krémem a spojují druhým ořechem.

Kyselé koláčky:

40dkg hl.mouky,5dkg solamylu, 7 dkg cukru, 14dkg hery, 1 žloutek,1 lžíce citr. šťávy

Udělá se těsto,vyválí se a vykrajují se různé druhy,které se spojují marmeládou.Dají se na vrchu zdobit citr. polevou a sypat barevnou rýží.

Kakaová kolečka:

20dkg hl.mouky, 15dkg hery, 7 dkg cukru, 2 lžíce kakaa, 3 dkg oříšků,1 žloutek

Krém: 10 ořechů,cukru,másla, trošku rum
Těsto vyválíme,a vykrajujeme kolečka.Po upečení pojíme krémem a až na spodní kolečko máčíme v čokoládě a navrch dáváme lískový oříšek

Kartičky:

21dkg hladké mouky,7 dkg cukru,14dkg hery, 2 žloutky

Těsto se vyválí a vykrajují se obdélníčky.Na plechu se 1/2 natře rozšlehaným žloutkem a položí se na obdélníček půlka oloupané mandle,rozpůlenou částí dolu.Po upečení se spojuje marmeládou.

Linecké:

25dkg hl.mouky,21 dkg hery, 7 dkg cukru, 2 žloutky,trošinku citr.kůry

Z těsta se vykrajují různé tvary.Po upečení se pojí marmeládou a sype se zvrchu moučkovým cukrem.

Černé rohlíčky:

25dkg hl.mouky,15-20dkg cukru, 1 omega100% tuk, 3dkg kakaa.
Zpracovat v těsto a nechat alespoń 1 hodinu odpočinout.Pak se tvarují rohlíčky,které po upečení ještě teplé obalujeme v moučkovém cukru.

Kakaové hvězdičky:

24dkg hl.mouky, 1/2 lžíce kakaa, 16dkg hery, 8dkg cukru ,2žloutky, 2 lžíce hrubě nastrouhané čokolády

Zpracujeme vše v těsto.Pak vyválíme placku a vykrajujeme hvězdičky.Pečeme asi při 175stupních C, slepujeme k sobě krémem,nutelou-přelijeme čokoládovou polevou a posypeme kokosem,oříškama,nebo čokoládou rýží.

V těhotenství by měla být provedena čtyři základních UZ vyšetření:

1/ Prvé vyšetření v 6. až 8. týdnu, počítáno od prvého dne posledních měsíčků (PM). Je obvykle prováděno pochvou (vaginální sondou). Cílem je určit stáří těhotenství a počet zárodků (jednočetné, dvojčata, trojčata…), ale hlavně prokázat umístění zárodku v děloze a vyloučit nebezpečí mimoděložního těhotenství. Od 6. týdne normálního těhotenství je vidět v děloze dutina, ve které se postupně objevuje tzv. žloutkový váček a plodová ploténka s viditelnou srdeční činností.

2/ Další vyšetření se provádí je ve stáří plodu 11 týdnů + 3 dny až 13 týdnů + 6 dní kdy lze přesně určit stáří těhotenství změřením vzdálenosti mezi temenem a kostrčí plodu (CRL).  Důležitým znakem je výška prosáknutí podkoží na šíji (šíjové projasnění - NT), která by měla být nižší než 3 milimetry.  Výrazné zvětšení NT znamená riziko vrozené vady nebo hrozící potrat. Pokud je plod otočen příznivě, lze změřit i velikost nosní kosti (NB). Chybějící nebo krátká nosní kost zvyšuje riziko vrozené vady. Kromě těchto standardních známek (markerů) vrozených vad je možno vyšetřit stavbu těla plodu a určit umístění tvořící se placenty. U vícečetného těhotenství se určuje zda se jedná o jednovaječné nebo vícevaječné sourozence.

3/ Vyšetření mezi 20 a 22. týdnem těhotenství ("genetický ultrazvuk").  V tomto stádiu lze podrobně vyšetřit stavbu těla plodu, umístění, tvar a velikost většiny vnitřních orgánů. V případě srdce a ledvin se lze vyjádřit i k jejich funkci. Proměřuje se velikost jednotlivých oddílů plodu – standardně průměr a obvod hlavičky (BPD, HC), obvod bříška (AC) a délka stehenní kosti (FL). V odůvodněných případech se pátrá po malých (soft) markerech vrozených vad. To jsou takové změny normálního UZ obrazu, které neznamenají postižení anatomické či funkční, ale vyskytují se častěji u plodů postižených vrozenou vadou nežli u plodů zdravých. Jde především o sílu kožní řasy v zátylku (NSF), jasně světlý bod v levé srdeční komoře (ICLV), mírné rozšíření pánviček ledvinných (pyelectasia) , světlejší (hyperechogenní) ohraničení stěn střev plodu a kratší stehenní kost (FL). Opět lze změřit přítomnost a délku  nosní kosti (NB). Hodnotí se též stav a uložení placenty a množství plodové vody.

4/ Vyšetření ve 30. – 32. týdnu těhotenství. V tomto období je základem vyšetření biometrie – proměření plodu s určitým omezením vzhledem k velikosti plodu. Hodnotí se opět velikost, tvar a uložení vnitřních orgánů, stav a uložení placenty a množství plodové vody. Je možno také stanovit tzv. biofyzikální profil, což je odhad aktivitu plodu a podmínek, které v děloze má.

Bezpečnost: Ultrazvukové vlny mají jen velmi nízkou energii a biologickou aktivitu a proto je UZ bezpečná vyšetřovací metoda.

1/ Multimarkerový skríning ve II. trimestru (mezi 14-21. týdnem těhotenství) se stal běžnou součástí prenatální péče. K odhadu rizika postižení plodu se používají hodnoty látek v krvi matky (markerů) a její věk.

Základní trojicí krevních markerů tzv. "triple testu" je:
alfafetoprotein (AFP)
lidský choriový gonadotropin (T-hCG) a
nekonjugovaný estriol (uE3)

2/ Nově se zavádí vyšetřování dvou markerů již v 10. týdnu těhotenství:
těhotenský plasmatický protein A (PAPP-A) a
volná beta podjednotka hCG (Fß hCG)
Biochemické vyšetření látek v krvi matky v 10. týdnu je doplněno ultrazvukovým vyšetřením plodu:
velikostí šíjového projasněním (nuchální translucence plodu (NT) a  průkazem nosní kosti (NB) nejlépe ve 12. týdnu.

Výsledky všech testů lze integrovat do jediného výsledku.

3/ Genetický ultrazvuk ve II. trimestru:
Riziko vrozené vady plodu je možno dále zpřesnit cíleným ultrazvukovým vyšetřením v 18-20. týdnu

Protokol skríningu Downova syndromu a dalších vad v pěti krocích :

1/ Při první návštěvě prenatální poradny je matka informována o možnosti  skríningu vrozených vad. Matky nad 35 let v termínu jsou doporučeny  ke genetické konzultaci.

2/ V 10. týdnu je odebrána krev na PAPP-A.

3/ ve 12. týdnu je ultrazvukem změřena nuchální translucence (NT) a zjištěna přítomnost nosní kosti (NB) plodu.
Matky s významně nižší hodnotou PAPP-A, vyšší nuchální translucencí (NT) nebo při chybění nosní kosti (NB) plodu jsou odeslány ke konzultaci do centra prenatální diagnostiky.

4/ Ve 14-17. týdnu je u ostatních matek provedeno vyšetření minimálně alfafetoproteinu (AFP) a choriového gonadotropinu (T-hCG). V krvi matek plodů s Downovým syndromem je typicky snížen AFP a zvýšen T-hCG. Ke konečnému výpočtu rizika vrozené vady plodu jsou užity všechny známé výsledky (tzn. PAPP-A, NT, NB, AFP, T-hCG). Vyšetření dalšího screeningového markeru - volného estriolu (uE3) může odhalit riziko některých vzácnějších vad (například Smith-Leml-Opitzův syndrom, Edwardsův syndrom, deficit steroid-sulphatasy) nebo poruch placenty s rizikem komplikací na konci těhotenství.

5/ Screening je ukončen ultrazvukovým vyšetřením ve 20. týdnu zaměřeným podle dosavadního průběhu těhotenství.

Pozitivita screeningu neznamená jisté postižení plodu. Pouze je zvýšené riziko. Skutečně je postižen jen každý dvacátý až padesátý plod.

500 g hladké mouky

500 g medu (cca ½ sklenice – klasické zavařovačky)

Med rozehřejeme na mírném ohni a když začne pěnit ochladíme 2 lžícemi vody a nalijeme do mouky.

Vypracujeme těsto, které dáme do igelitového sáčku a vložíme nejméně na 1 den do lednice. Toto těsto lze uchovávat až 1 rok.

Následující den (…až rok) necháme zahřát na pokojovou teplotu a přidáme:

4 žloutky

250 g moučkového cukru

perníkové koření (hřebíček, nové koření, skořice, badyán…, já dávám již připravené kořenící směsi na perník, který lze koupit v každém obchodě)

8 g ( 1 vrchovatá lžička) uhličitanu amonného (jedlá soda)

Vše důkladně zpracujeme a těsto vyválíme na cca 0,5cm silné pláty.

Při „vyválení“ vždy důkladně a hodně podsypáváme.

Pečeme v mírně vyhřáté troubě a pečeme dozlatova. Spíše méně než více.

Upečené – ještě teplé perníčky potíráme žloutky.

Tyto perníčky jsou spíše světlé, pokud chcete tmavě hnědé perníčky, přidejte lžíci kakaa.

Poleva:

1 bílek

250 g moučkového cukru (musí být bez hrudek, raději prosyjeme nejméně 2x)

1 lžička solamylu

pár kapek citronu

Poleva nesmí „téct“ musí být spíše tužší.

Výhodou těchto perníčků je, že jsou ihned měkké, tudíž se dají ihned jíst J.

Pokud chcete perníčky zdobit stromeček, vybírejte si spíše menší kusy perníčku a otvory na zavěšení nedělejte hned u kraje. Jinak se vám při zavěšení na stuhu budou trhat.

Postup je stejný jako u předchozích perníčků, složení je následující:

550 g hladké mouky

250 g cukru

150 – 250 g medu

100 – 150 g ztuženého tuku

1 lžíce kakaa

1 rovná lžíce jedlé sody

1 lžíce skořice

5 hřebíčků

1 vejce

Zpracujeme, necháme „odležet“ v chladu, vyválíme, hodně podsypáváme, pečeme…

Řezy Raffaelo

Ingredience: 1 hrnek moučkového cukru,2 celá vejce, 1 hrnek mléka, 2 hrnky polohrubé mouky, 1/2 hrnku oleje, 1 prášek do pečiva
Posyp: 1 hrnek strouhaného kokosu, 1/2 hrnku moučkového cukru, 1 šlehačka

Postup přípravy: Utřeme vejce s moučkovým cukrem, přidáme olej, polohrubou mouku, mléko a prášek do pečiva. Vylijeme na vymazaný a vysypaný plech s vyšším okrajem. Smícháme cukr moučka s kokosem a hustě posypeme. Pečeme cca 30 min. na 170 °C. Kokos na povrchu zrůžoví,nesmí se připálit, jinak zhořkne. Když jsou řezy hotové hned jak je vyndáme z trouby, tak je vařící polijeme 33% šlehačkou. Trošku to zasyčí, ale řezy šlehačku natáhnou a krásně zvlhnou. Necháme je vystydnout. A hurá do toho!

Pokud zbudou, dávám je přes noc do lednice, ještě více zvlhnou, ale to se stává velmi zřídka.:o)))) Tohle je recept dávala Dena na snažilky, je výborný.

Potřebujeme: 2 hrnky hladké mouky, 3/4 hrnku moučkového cukru, 4 tatranky, kostku ztuženého tuku, tuk na vymazání formiček.

Postup: Mouku promícháme s cukrem a nastrouhanými tatrankami. Přidáme nastrouhaný ztužený tuk a vypracujeme těsto. Kousky těsta vtlačujeme do tukem vymazaných formiček, klademe je na plech a ve střední vyhřáté troubě pečeme dozlatova. Ještě teplé pracny vyklopíme.